مقدمه: راشی تیسم به دلیل نبود مینرالیزاسیون استخوان های در حال رشد یا بافت استویید است که تغییرات مشخصه ی آن، در انتهای استخوان های بلند در پرتونگاری دیده می شود و در مراحل بعدی، علایم بالینی نمایان می شوند. بررسی ها نشان داده است، که ارتباطی میان راشی تیسم و پنومونی وجود دارد. افزایش احتمال عفونت با راشی تیسم، ممکن است به علت اختلال دستگاه ایمنی، فاگوسیتوز و تغییرات فیزیکی، قفسه ی سینه باشد. هدف از این پژوهش، بررسی شیوع راشی تیسم در کودکان زیر پنج سال مبتلا به پنومونی بود. روش کار: شمار 80 کودک کمتر از پنج سال بستری با پنومونی (گروه 1)، برای تشخیص راشی تیسم از نظر بالینی، پرتونگاری و بیوشیمی بررسی شدند. همزمان، 80 کودک سالم هم سن بدون پنومونی (گروه 2)، به طور اتفاقی برگزیده شده و بررسی های همانند بر روی آنها انجام شد. یافته ها: راشی تیسم در 12.5 درصد گروه 1 و در 1.25 درصد گروه 2  وجود داشت، که از نظر آماری تفاوتی چشمگیر در میان دو گروه وجود داشت (P=0.02). در کودکانی، که ویتامین D مصرف نکرده بودند، شیوع راشی تیسم شایع تر بود. نتیجه: راشی تیسم ممکن است یک عامل مهم آماده کننده ی پنومونی در کودکان زیر پنج سال باشد و پیش گیری از آن با مصرف ویتامین D، ممکن است به کاهش پنومونی در این کودکان منجر شود.  

سابقه و هدف: راشی تیسم مرتبط با نومور یکی از انواع  نادر راشی تیسم است که در دسته راشی تیسم هیپوفسفاستیک قرار دارد. در این بیماری احتمالا فاکتورهایی توسط تومور آزاد می شود که سیستم 25OHD 1Hydroxyluse کلیوی را مهار می کنند و باعث کاهش فسفر سرم و بروز علایم بالینی مربوط به راشی تیسم می گردند. مواد و روشها: مورد زیر بیماری است که طی 11 سال پیگیری شده و نکته جالب توجه در آن عود علائم کلینیکی راشی تیسم همراه با عود ضایعه ژانت سل گرانولومای فک پایین می باشد. یافته ها: حذف ضایعه به طریقه جراحی، علایم بالینی و آزمایشگاهی را با فاصله زمانی اندکی، تغییرات بسیار محسوس و معنی داری شده است. نتیجه گیری: درمان نهایی راشی تیسم مرتبط با تومور، بدون انجام جراحی کامل و حذف کامل ضایعه مقدور نخواهد بود.

راشی تیسم مرتبط با تومور یکی از انواع نادر راشی تیسم است که در دسته راشی تیسم هیپوفسفاتمیک قرار دارد. در این بیماری احتمالا فاکتورهایی توسط تومور آزاد می شود که سیستم 25-OHD-1-Hydroxylase کلیوی را مهار و نموده و باعث کاهش فسفر سرم و بروز علایم بالینی مربوط به راشی تیسم می گردند. مورد زیر بیماری است که طی 11 سال پیگیری شده و نکته جالب توجه در این بیماری عود علایم بالینی راشی تیسم همراه با عود ضایعه سلولهای ژانت گرانولومای فک پایین می باشد.همانطوریکه خواهیم دید در بیمار مورد بررسی با حذف ضایعه بطریقه جراحی، علایم بالینی و آزمایشگاهی بیمار با فاصله زمانی اندک تغییرات بسیار محسوس و معنی داری نشان داد.و درمان های دارویی حتی با دوزهای بالا کمک چندانی به بیمار نکرد.

ضرورت یافتن شواهد راشی تیسم در اوایل شیرخوارگی (راشیتیسم زودرس) در بسیاری از کودکانی که بعلل مختلف نظیر تشنج، پنومونی و اسهال در بیمارستان کودکان تبریز بستری بودند، ما را بر آن داشت که نگاهی دوباره به این بیماری داشته باشیم. طی یک بررسی آینده نگر یکساله، عوامل متعدد بهداشتی، اجتماعی و اقتصادی از جمله سوء تغذیه شیرخوار، تعداد و توالی زایمانها، اقتصاد خانواده، وضعیت تغذیه مادر، نقش محیط سردسیر و کوهستانی استان، شهرنشینی، پدیده آلودگی هوا و آپارتمان نشینی مورد مطالعه قرار گرفت و تغییرات بیوشیمیایی در مادر و کودک بررسی شد. سوء تغذیه مادر و عدم دریافت ویتامین D در زمان بارداری و همچنین تجویز ویتامین D به کودکان منجر به راشیتیسم زودرس می شود علاوه بر آن آلودگی هوا، محرومیت از نور آفتاب و آپارتمان نشینی نیز از عوامل مساعد کننده می باشند.جستجوی راهی برای پیشگیری از این بیماری و عوارض آن تشنج هیپوکالسمیک و پنومونی ضروری به نظر می رسد.

بیماری راشیتیسم به عنوان یکی از بیماری های ایجاد کننده اختلال در مینترالیزاسیون استخوان تعریف می گردد. از میان علل بسیار زیادی ( کمبود ویتامین D، اختلال دستگاه گوارش، اسیدوز، اختلال توبول کلیوی و غیره ) که برای ایجاد راشیتیسم مطرح می باشد، بیماری ویلسون نسبتاً نادر بوده ودر مروز منابع، موارد معدودی از تظاهر اولیه ویلسون با بیماری راشیتیسم گزارش شده است. در این مقاله ما یک مورد دختر بیمار افغانی که دچار راشیتیسم مقاوم به درمان است را معرفی می نماییم.

زمینه و اهداف: علیرغم شناخت عوامل زمینه ساز و تلاش برای پیشگیری، راشی تیسم تغذیه ای در بسیاری از مناطق دنیا مجددا رو به افزایش می باشد. اگر چه همه کودکان مبتلا به راشی تیسم دچار افت کلسیم خون نمی شوند، اما تشنج ناشی از کاهش کلسیم خون شایعترین علت پذیرش این بیماران در بیمارستانها می باشد. این مطالعه به منظور بررسی راشی تیسم ناشی از کمبود ویتامین D در شیرخواران و کودکان بستری شده و شناخت عوامل دخیل در تشنج ناشی از کاهش کلسیم خون در این بیماران انجام گرفت.روش بررسی: طی سالهای 84-83 بیمارانیکه به دلایل مختلف در بیمارستان ما بستری شدند و یافته های بالینی مشکوک به راشی تیسم داشتند، تحت بررسی سطح سرمی کلسیم یونیزه، فسفر، آلکالن فسفاتاز و 25OHD3 قرار گرفته و گرافی مچ دست از آنها بعمل آمد. بیمارانیکه راشی تیسم ناشی از کمبود ویتامین D برای آنها اثبات شد در مطالعه وارد و پس از جمع بندی اولیه به دو گروه تشنجی و غیرتشنجی تقسیم و با هم مقایسه شدند.یافته ها: تعداد 69 کودک و شیرخوار مبتلا به راشی تیسم ناشی از کمبود ویتامین D در طی دو سال تشخیص داده شدند که میانگین سنی آنها 6.2±4.6 ماه و 71% آنها پسر بودند. 92.8% بیماران سن کمتر از یکسال داشتند و 76.8% در فصول زمستان و بهار بستری شده بودند. 70.3% بیمارانیکه کمتر از یکسال سن داشتند منحصرا از شیر مادر تغذیه می کردند و 54.7% آنها اصلا ویتامین D تکیملی دریافت نکرده بودند. بیمارانیکه بعلت تشنج ناشی از کاهش کلسیم خون بستری شده بودند (53.6 درصد بیماران)، در مقایسه با بیماران غیرتشنجی به مراتب سن پایین تری داشتند (P=0.003) و سطح کلسیم یونیزه آنها بطور قابل توجهی پایین تر بود (P=0.001).نتیجه گیری: راشی تیسم ناشی از کمبود ویتامین D همچنان از مشکلات بهداشتی و درمانی ما می باشد. مبتلایان به این اختلال هر چه سن کمتری داشته باشند بیشتر در خطر افت کلسیم خون و تشنج هستند.

معدنی شدن ناکافی استخوان های در حال رشد سبب نرمی استخوان ها با راشستیسم می شود. این بیماری ممکن است ناشی از کمبود کلسیم یا فسفر در بدن باشد. اصطلاح راشیتیسم مقاوم به ویتامین D بیانگر آن است که بیمار به دوز متوسط ویتامین D پاسخ سریع نمی دهد. راشیتیسم هیپوفسفاتمی با دفع کلیوی فسفات، هیپوفسفاتمی و نقص معدنی شدن استخوان ها مشخص می گردد. نوع فامیلی این بیماری شایع ترین نوع راشیتیسم مقاوم است. در سال های اخیر، با توجه به بهبود شرایط تغذیه و اضافه نمودن ویتامین D به شیر خشک یا تجویز قطره مولتی ویتامین به شیرخواران، از بروز راشیتیسم تغذیه ای کاسته شده و راشیتیسم غیر تغذیه ای به طور نسبی شیوع بیشتری یافته است. در اینجا سه دختر مبتلا به راشیتیسم مقاوم به ویتامین D با تغییرات اسکلتی پیشرفته معرفی می شوند که سال ها بدون تشخیص بوده اند. مورد اول دختری 10.5 ساله مبتلا به سندروم فانکونی اولیه بود که به دلیل نارسایی تنفسی ثانویه به تغییر شکل شدید قفسه سینه بستری شده بود. مورد دوم و سوم به ترتیب دختران 8 و 12 ساله ای بودند که به دلیل تغییرات پیشرفته راشی تیسمی منجمله کمانی شدن شدید پاها که دوزهای مکرر ویتامین D پاسخ نداده بود، ارجاع شده بودند. تشخیص نهایی بر اساس علایم بالینی، رادیولوژیک و آزمایشگاهی (منجمله تعیین دفع فسفات از ادرار)، پاسخ بالینی و بیوشیمیایی واضح، داده شد. به منظور درمان هیپوفسفاتمی برای سه بیمار فسفات خوراکی و ویتامین D فعال شروع گردید. در بیمار نخست برای اصلاح اسیدوز و هیپوکالمی محلول پلی سیترا نیز تجویز شد. آنها هم اکنون با مشکلات ناچیز به مدرسه می روند. نتیجه اینکه، با توجه به کاهش چشمگیر راشیتیسم تغذیه ای در سال های اخیر، باید در هر کودک مبتلا به راشیتیسم که به دوزهای معمول ویتامین D پاسخ نمی دهد و یا کودک مسن تری که تغییر شکل شدید اسکلتی دارد، راشیتیسم هیپوفسفاتمی را همواره مد نظر داشت.